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谁需要做?怎么做?让我们揭开耳聋基因筛查的奥秘

文章来源:峰力助听器   文章发布时间:2022-01-18   浏览人数:47

在之前的文章中,我们为大家科普了关于常见体力损失的原因,以及什么是遗传性耳聋。今天则将为大家详细介绍下,如何对耳聋基因进行筛查。

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说起遗传基因,似乎是个很神秘的事情,从出生到生育下一代,它一直默默影响着我们的一生。遗传基因不仅决定容貌、也决定着某些遗传病会不会不幸降临到我们身上。

绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因,如癌症、糖尿病,听力损失也是。据研究发现,60%的耳聋是遗传因素引起的,故对常见耳聋基因进行筛查和检测显得尤为重要。

耳聋基因筛查是什么?

耳聋基因筛查和检测通过采集微量血液进行检测,即可明确受检者是否携带耳聋致病基因。目前,耳聋基因突变筛查的范围多数是4个常见基因的9—25个位点,这些位点是目前公认的中国人群中携带率较高的变异热点[1]。

哪些人有必要进行耳聋基因筛查?
●不明原因的耳聋患者

当排除外耳畸形、中耳炎等明显因素造成的听力损失后,为了明确耳聋原因,可进行耳聋基因筛查和检测。

● 有家族遗传史的耳聋患者或听力正常人

家庭中有其他耳聋患者,无论您本身是否也患有听力损失,进行耳聋基因筛查和检测,可明确耳聋致病基因或携带情况。

● 聋人夫妇

聋人夫妇生育前进行耳聋基因检测可有效降低聋儿出生率。

●正常听力的年轻夫妇

年轻夫妇在婚检或生育前进行耳聋基因筛查,可避免双方均为同一耳聋突变基因携带者而生育聋儿。

●孕产妇

产前筛查耳聋基因,评估生育聋儿的风险。

●新生儿

尽早检出先天性耳聋,有效预防迟发性和药物性耳聋。

●其他听力正常人

中国人常见耳聋基因突变的携带率高达6%。虽然听力正常,但可能是耳聋基因携带者。

耳聋基因筛查的意义

耳聋基因筛查和检测的意义重大:

1、明确耳聋病因、耳聋基因突变的携带情况。

2、通过分析耳聋基因突变的携带情况,确定其遗传方式,计算耳聋发生风险,指导婚配和生育。

3、预警SLC26A4基因引起的大前庭水管综合征和线粒体DNA12SrRNA基因导致的药物性耳聋,指导干预方式及用药,预防迟发性和药物性耳聋。

耳聋基因筛查和检测的一般流程

Step1:咨询

到正规三甲医院耳鼻喉科咨询相关事宜、了解检测流程、项目、费用及局限性。

Step2:选择检测项目、签署知情同意书

由医生或检测机构的专业人员为您推荐合适的检测方案和项目,签署知情同意书。

Step3:采集外周血

新生儿出生3天左右,采集足跟血或脐带血;其他检测者采集外周血。

Step4:专业机构

除了某些大型医院,多数由专业的第三方检测机构进行基因检测。

Step5:报告解读、遗传咨询

医生会根据检测结果预测听力发展情况,或提供预防措施,或指导婚配生育。

注:耳聋基因检测根据检测位点数量不同,价格一般在几百到几千不等。

关于新生儿听力与基因联合筛查

通常,宝宝出生后1-3天会在出生医院进行新生儿听力筛查,但仅进行听力筛查并不能及时发现药物性和迟发性耳聋存在的风险。听力与基因联合筛查可进一步提高耳聋疾病的检出率。

预防和延缓耳聋发生,对个人、家庭乃至社会都是积极利好的事情。早发现、早诊断、早干预!峰力专业的儿童、成人助听器,为您提供科学的听力解决方案。

参考文献:
[1]龙墨,郑晓瑛,卜行宽.中国听力健康报告[M].北京:社会科学文献出版社,2021:166.

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